Los expertos admiten la falta de financiación para las enfermedades raras

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) acoge desde ayer, y hasta hoy, las segundas Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras que en esta ocasión se centra en las patologías neuromusculares. Según detalló la vicerrectora de Investigación de la Universidad de Córdoba (UCO), María Teresa Roldán, lo complicado de trabajar con estas enfermedades es tanto la dificultad de diagnosticarlas como la de aplicar un tratamiento adecuado. Al tener una prevalencia menor (afecta a un pequeño porcentaje de la población), añadió, la financiación es más complicada de conseguir, de la misma forma que no lo sería para otras patologías como el cáncer, el VIH o el alzheimer. Por su parte, la presidenta de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba (Asenco), Estrella Barbel, recordó que el próximo día 15 se celebra el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, por lo que acoger estas jornadas adquiere mucho más sentido. De la misma forma, Barbel adelantó que la intención es que en un futuro Córdoba pueda acoger el congreso nacional de enfermedades raras.

El día de ayer arrancó con la conferencia del investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y profesor de la Universidad Autónoma de Madrid Javier Díaz que analizó los principales aspectos moleculares que están implicados en la ataxia de Friedreich, además de la perspectiva de nuevos desarrollos terapéuticos en dicha patología. En el resto de ponencias se analizaron, sobre todo, tres áreas: los nuevos desarrollos diagnósticos aplicados a estas enfermedades, las aproximaciones terapéuticas y el papel de los pacientes en el proceso de investigación.

Según detallaron desde el Imibic, las enfermedades neuromusculares provocan debilidad y atrofia en los nervios que controlan los músculos, lo que deriva en una discapacidad crónica e incluso en la muerte. Las estimaciones arrojan que en Europa hay unos 200.000 afectados por estas afecciones si bien, como expone la Alianza de Organizaciones de Pacientes con Enfermedades Raras Europea (Eurordis), la fragmentación hace muy difícil transformar la investigación en terapias vanguardistas.

Durante las jornadas se abordarán cuestiones de este tipo y las ponencias de hoy se centrarán en gran parte en la interacción clínico-paciente. Entre los ponentes, además de Nido, también destacan Ramón Martí, investigador del Centro de Investigación Biomédico en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) experto en defectos mitocondriales, o Macarena Cabrera, experta y miembro del único Centro de Referencia de Enfermedades Neuromusculares en Andalucía.

En estos momentos, el Imibic tiene abiertas varias investigaciones sobre patologías de este tipo como la enfermedad de Huntington, la escleroderma, los tumores de hipófisis, la enfermedad de Fabry, la calcinosis tumoral familiar o la esclerosis tuberosa. En total, son 14 los ensayos clínicos que se centran en estas afecciones que a su vez han generado hasta 70 publicaciones.