'Carolina Purpurina' llega a Córdoba para recaudar fondos para un ensayo clínico sobre leucodistrofia

La historia de Carolina, una niña que padece leucodistrofia TUBB4A -una enfermedad rara neurodegenerativa provocada por una mutación genética-, llega a Córdoba con la presentación del libro infantil Carolina Purpurina, que busca recaudar fondos para traer a España un ensayo clínico pionero contra esta patología.

La obra se presentará este viernes, 14 de junio, en el colegio Maristas Cervantes de Córdoba a las 11:00. Por la tarde, a las 18:30, está prevista la presentación en la sede de la Fundación Futuro Singular, en el marco de un taller de familias. Asimismo, el sábado 15 de junio, a las 11:30, llegará al Centro de Iniciativas Empresariales (CIE) de Peñarroya-Pueblonuevo. En las tres citas estará tanto Carolina como su madre y su hermana.

En España, la falta de celeridad en las pruebas para detectar la enfermedad deja a muchos niños afectados fuera del diagnóstico, lo que dificulta avanzar en su cura. El objetivo de esta iniciativa es recaudar fondos para que el Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) investigue junto al Children’s Hospital of Philadelphia, referencia mundial en esta afección.

Carolina Purpurina. Brillantes aventuras sobre ruedas está escrito por Isabel Plantinet, que con tan solo nueve años ha plasmado cómo es el día a día de su hermana Carolina. A ello la ha ayudado su madre, Laura Rivera, que es editora de la obra. Publicado por la editorial Letra Minúscula, el libro se ha traducido al inglés y al francés y está inspirado en situaciones reales vividas con Carolina y narradas desde una mirada positiva, llena de luz y de esperanza.

La obra, que se ha situado en un tiempo récord entre los libros infantiles más vendidos en Amazon desde su llegada al mercado hace apenas dos semanas, consta de 12 capítulos, todos basados en alguna anécdota de la vida real de Carolina e incluye un anexo con fotos reales de cada uno de esos momentos. Como avanza el prólogo, esta "no es solo una historia de discapacidad, es un relato de capacidad, un cuento universal para niños y mayores". El objetivo: dar visibilidad a esta realidad al tiempo que recaudar fondos para la investigación contra la enfermedad en nuestro país.

Al igual que Carolina, la protagonista del libro, unos 300 niños y niñas en el mundo están diagnosticados con la leucodistrofia asociada al gen TUBB4A, localizado en el cromosoma 19. En España hay apenas nueve casos reconocidos, aunque se estima que existen más sin diagnosticar dado que las pruebas genéticas necesarias para detectarla, en muchas ocasiones, tardan meses o incluso años en hacerse.

La investigación

A día de hoy, no existe cura para la enfermedad y la esperanza está en poder avanzar a través de terapias génicas. El centro de referencia a nivel mundial para el avance contra esta enfermedad es el Leukodystrophy Center, dentro del Children’s Hospital of Philadelphia. En él, desde 2013, la doctora Adeline Vanderver lleva a cabo una investigación, ahora mismo en un estado muy avanzado, que supondría una paralización de esta enfermedad neurodegenerativa con la consiguiente mejora de la calidad de vida de los niños afectados.

El ensayo clínico cuenta con varios hospitales colaboradores en Europa, entre los que destaca el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Desde él, la doctora García-Cazorla está en contacto con los neuropediatras de referencia de cada uno de los niños diagnosticados en España y ha reunido todas las pruebas médicas que se llevan realizando desde el diagnóstico de la enfermedad en cada uno de los pequeños. El hospital necesita un presupuesto anual cercano a los 20.000 euros para poder seguir avanzando con el ensayo clínico. La Fundación TUBB4A ya ha donado 12.000 euros al hospital el pasado 6 de mayo y espera poder hacer nuevas aportaciones gracias a la recaudación del libro Carolina Purpurina y la captación de nuevos socios y donaciones de empresas.