Día de las enfermedades raras: "Todas las terapias son a base de dinero, de pagar por lo privado"

Sonia Cruces conoce bien lo que es convivir con una enfermedad rara ya que lo ha mamado en su casa desde que era pequeña. Su abuela paterna tenía ataxia, aunque por aquel entonces la enfermedad que padecía no tenía etiqueta. Luego fueron su padre, sus cuatro tíos, tres de sus primas y su hermana mayor.

Hace cinco años, le dieron el diagnóstico a ella, aunque debido a sus antecedentes familiares no le llegó por sorpresa: ataxia espinocerebelosa de tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph.

Sonia empezó con pérdida de equilibrio en el año 2017, el primer síntoma de esta enfermedad rara neurodegenerativa. "Yo me lo olía, entonces me resistía a ir al neurólogo", asegura. Hasta que una compañera de trabajo la animó a que no lo dejara más y se decidió a pedir cita.

La ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinación, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para realizar movimientos precisos y para mantener el equilibrio. El grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia y para cada persona, depende de muchos otros factores genéticos, ambientales y personales.

La mayoría de las ataxias (existen más de 200 tipos) son progresivas, pueden comenzar con una ligera sensación de falta de equilibrio al caminar (lo que se conoce como marcha ebria) y acabar siendo altamente discapacitantes. Hasta el momento no hay una cura para ellas.

Sonia tiene cada día "más limitaciones" porque tiene "mucha pérdida de equilibrio", lo que condiciona su día a día. También le ha afectado a la visión y tiene nistagmo (un movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos) y diplopía (visión doble). El cambio de la luz a la oscuridad (como podría ocurrir, por ejemplo, al salir de un cine) le provoca mucha pérdida de equilibrio. "Al caer el sol, sola no puedo salir a la calle porque tengo más riesgo de caída", explica.

El apoyo de la familia y los amigos es fundamental para estas personas, pero también es muy importante la orientación que reciben desde la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), de la que Sonia forma parte.

Sin embargo, los afectados por esta y otras enfermedades raras neurodegenerativas echan en falta la ayuda de la administración sanitaria, en este caso el Servicio Andaluz de Salud. "No existe un centro específico a nivel de neurología en el que te rehabiliten, todas las terapias son a base de dinero, de pagar por lo privado", asevera Sonia. Y es que la fisioterapia, el ejercicio o la logopedia son las terapias que estas personas necesitan para mantenerse y frenar la ataxia, para la que no existe cura ni tratamiento.

Sonia, por ejemplo, va dos días a la semana a gimnasia terapéutica en un gimnasio y un día va a un fisioterapeuta que le hace un entrenamiento personalizado para trabajar equilibrio, coordinación y musculatura. Todo ello, pagado de su bolsillo. Aparte, dos veces al mes hace una sesión online de fisio a través de la Federación de Ataxias de España (Fedaes).

A nivel laboral, es enfermera y ha perdido la motricidad fina, por lo que ya no trabaja en labor asistencial, pero sí sigue haciéndolo para la administración. Sin embargo, se encuentra con el inconveniente de que necesita un aparcamiento adaptado para acudir a su centro de trabajo. Ha pasado por el Tribunal Médico, pero solo le han dado un 21% de discapacidad y para conseguir la tarjeta del parking necesita un 33%. "En la puerta de mi trabajo tengo tres sitios para personas con discapacidad, pero no puedo usarlos", lamenta.

Al estar vinculada desde su infancia a la ataxia ha podido seguir los avances que ha habido en Córdoba con respecto a esta enfermedad y, según su experiencia, el abordaje es "obsoleto". "Aquí, si no es porque la asociación se mueve y por lo menos nos ponen una ayuda psicológica" los pacientes no tienen ningún recurso. "Echo en falta que haya un centro neurológico que nos dé la rehabilitación que necesitamos porque como no sea pagando no encuentras nada", insiste. "A mí me cuesta ya llegar a final de mes, pero hay personas que no se pueden permitir ni una sesión de fisioterapia y la rehabilitación es vital para nosotros", asevera.

También es necesaria "más investigación y estudios clínicos" porque "estamos por debajo de otras comunidades autónomas y países", concluye.