Enfermedades raras: El apoyo social

Una enfermedad es considerada como rara cuando afecta de forma específica a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene registradas cerca de 7.000 de estas patologías -cuyo día mundial se celebra hoy- que afectan al 7% de la población. Según esto, en Córdoba hay unas 40.000 personas con enfermedades poco frecuentes. Ataxia, Síndrome de Aicardi, Síndrome de Moebius o Síndrome de Pierre Robin son algunas de las que conforman una lista casi interminable que no para de crecer.

Aunque hay muchos afectados en general, la incidencia de cada enfermedad es baja, lo que hace que la investigación sea escasa o nula y dificulta conseguir un tratamiento específico para cada caso. Por ello, las personas que las padecen y sus familias reivindican una mayor implicación de las administraciones. Por lo general, las patologías raras no tienen cura y la única alternativa para retrasar su avance son los medicamentos para paliar los síntomas y las terapias de profesionales como logopedas o fisioterapeutas. Sólo los niños acceden a algunas de ellas a través de Atención Temprana de la sanidad pública andaluza pero, al ser considerados enfermos crónicos, este programa sólo cubre hasta los seis años, por lo que son las familias las que tienen que costearlas.

Otro de los pilares de los afectados por enfermedades poco frecuentes son las asociaciones, que suponen un punto de encuentro para compartir experiencias, información y acceder a terapias como rehabilitación, fisioterapia o atención psicológica a precios más asequibles. Pero, al ser tan minoritarias, para ofrecer estos servicios necesitan subvenciones que en los últimos años cada vez son más escasas.

En el proceso que conllevan estas enfermedades los cuidadores son una pieza fundamental para los afectados; son sus manos, sus pies y su voz. En muchos casos están cubiertos por la Ley de Dependencia, aunque la cuantía que ésta ofrece (una media de entre 300 y 400 euros) es "insignificante" en relación al trabajo que realizan estas personas, que tampoco cotizan por él en la Seguridad Social.

La integración en la sociedad y la aceptación personal son otras de las batallas diarias de los afectados por enfermedades raras y de sus familiares. Desde su infancia y hasta la vida adulta, estas personas buscan formar parte de una sociedad que a veces no empatiza con ellos. Sin embargo, siempre encuentran su camino y su espacio en grupos formados, sobre todo, a través de las asociaciones, que les facilitan tener una vida social más plena con jornadas de convivencia y actividades enfocadas a la cultura, el ocio o el deporte.

Cristina Izquierdo, madre de Javier (11 años)

"En las actividades de la asociación los niños están muy a gusto porque no hay miradas ni preguntas incómodas"

Con tres meses y tras varias operaciones los médicos diagnosticaron a Javier Síndrome de Moebius, que se caracteriza por parálisis facial y de los movimientos oculares por falta de dos importantes nervios, y Síndrome de Pierre Robin, a lo que se suma un autismo atípico, relacionado con estas patologías. Su madre, Cristina, está plenamente dedicada a él porque "depende de ti para todo; comer, asearse o ir a cualquier sitio" ya que desde que nació tiene una gastrostomía y traqueostomía. Por ello, sus padres y su abuela materna tuvieron que aprender a manejarlo para que le dieran el alta hospitalaria. Además van a "terapias inmunerables todos los días de la semana". Tienen la Ley de Dependencia y una beca para necesidades educativas especiales pero todo conseguido tras "mucho papeleo, informes y valoraciones". Cristina también ha logrado que le den la Ley de cuidado de menor con enfermedad grave o cáncer, por lo que tiene una reducción de jornada del 99,9% hasta que su hijo cumpla 18 años. Javier va a un aula específica del colegio Ciudad Jardín y allí tiene una monitora con perfil sanitario. En algunas clases lo integran con el resto de niños, algo de lo que están contentos sus padres. "Nos adaptamos a lo que tenemos pero siempre está la queja de que hay poca investigación y se necesitarían muchas más ayudas", señala Cristina. Tras pasar por varios centros, esta familia ahora forma parte de la Asociación Autismo Córdoba, donde Javier recibe logopedia y psicopedagogía. "Nos facilitan mucho a los padres, nos reúnen, dan charlas y hay actividades para las familias los fines de semana como senderismo o robótica". Allí los niños "están muy a gusto porque están ellos juntos y no hay miradas, preguntas ni situaciones incómodas". También recibe clases de pilates necesarias para su espalda. Estas terapias corren a cuenta de la familia, que al mes pueden destinar una media de 500 euros a ellas. Además, Javier ha viajado a México para que lo viera un especialista en Moebius que hace "la operación de la sonrisa" pero eso conlleva una preparación previa (de intervenciones quirúrgicas) que le realizan en el Virgen de las Nieves de Granada. A este niño lo tratan 12 especialistas del Reina Sofía y hasta ahora lleva una docena de operaciones. Respecto a la falta de investigación, Cristina asegura que "si dentro de lo malo tienes una enfermedad mayoritaria, hay investigación y muchas ayudas para colectivos, sino vas a los médicos y no saben lo que es Moebius; somos los padres los que dedicamos muchas horas a buscar información".

José Miguel Molleja, padre de Marian (4 años)

"Debería haber una verdadera integración"

A los pocos días de nacer en el Hospital Costa del Sol a Marian le dio un ataque epiléptico y en principio los médicos pensaron que tenía Síndrome de West. A los dos meses, la familia se trasladó a Córdoba y en el Reina Sofía le diagnosticaron Síndrome de Aicardi, una enfermedad exclusiva de mujeres porque la mutación genética está ligada al cromosoma X. Aunque una característica común es la ausencia de cuerpo calloso en el cerebro, a cada niña le afecta de forma diferente. Marian no anda ni habla, tiene retraso madurativo, hipotonía y parálisis cerebral. No hay un tratamiento estándar sino que se actúa contra los síntomas que van apareciendo. A falta de investigaciones, sus padres, José Miguel y Ana, dedican mucho tiempo a buscar en internet información. Así han descubierto que hay una Aicardi Foundation y que "hay niños que corren, que hablan... Esto te crea otras expectativas porque a lo mejor mi hija no anda ni habla pero cognitivamente está mejor que otros Aicardi", explica el padre. Una vez que supieron la enfermedad que padecía la niña acudieron a la Asociación Cordobesa de Parálisis Cerebral y otras afecciones similares (Aspacys), donde "nos dijeron qué camino seguir, las ayudas que teníamos que solicitar" y donde ahora recibe fisioterapia. Marian es "una niña muy alegre y sabe perfectamente lo que le gusta y lo que no", explica Ana, y "se ha inventado su manera de expresarse y hacernos partícipes de ello", apunta José Miguel. Un tema que destaca esta familia es el de la educación. El año pasado matricularon a Marian en un colegio para que se relacionara y captara cosas del resto de niños pero "te das cuenta de que en realidad no la integran como tienen que hacerlo y los profesionales no están igual de preparados que los de un centro especial", por eso este año va al María Montessori. "Yo creo que debería haber una verdadera integración; ¿por qué no utilizamos los medios que tenemos para enseñar en valores, para mostrar que hay que cuidar de los demás? Al final acabamos haciendo pequeños clanes", asevera José Miguel. Las terapias también son fundamentales para el desarrollo de estos niños. Al respecto, su padre incide en que "si quieres que tu hijo ande, hable y tenga una vida mejor depende tu cuenta corriente".

Susana Sánchez, madre de Aarón (11 años)

"Es un camino duro pero en él nos hemos encontrado con gente muy importante"

Aarón, el hijo de Susana Sánchez, tiene diagnosticada desde hace menos de un año una enfermedad neuromuscular llamada miopatía congénita de Ryn 1. Nació muy afectado, no movía nada, y por eso desde el primer momento tuvo que estar conectado a un respirador. Luego le hicieron una traqueotomía (que todavía tiene) y una gastreoctomía (que le cerraron cuando aprendió a comer hace tres años). Durante el embarazo es difícil diagnosticarlo y el problema llega cuando el bebé nace ya que no tiene fuerza en su musculatura para respirar por sí mismo. Aarón estuvo cinco meses en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y en ese tiempo sus padres aprendieron cómo tratarlo para poder trasladarlo a su casa. Desde entonces lo han hecho "con mucho trabajo y esfuerzo y, por otra parte, con una respuesta positiva" del niño. Aunque las enfermedades neuromusculares suelen ser degenerativas, la miopatía de Aarón no lo es y él ha conseguido moverse "muy poquito pero cada vez más". Esta familia de Villa del Río tiene la ayuda de la Ley de la Dependencia y uno de sus logros fue que en el colegio pusieran una enfermera para acompañarlo. Sus cuidadores directos son sus padres y su abuela materna, un referente importante en el desarrollo de Aarón, que cursa quinto de Primaria. "Siempre hemos tenido muy claro que queríamos que su vida fuera lo más normalizada posible y hemos trabajado duro para ello", señala Susana. Es aficionado del Córdoba CF y del Real Madrid y esa pasión por el deporte se refleja también en su participación en Los Atómicos, un equipo cordobés de fútbol en silla motorizada. Esto supone un gran apoyo a nivel moral y social ya que también quedan fuera de los entrenamientos para realizar otras actividades de ocio. Es una forma de sentirse identificado con un grupo de iguales, lo que facilita que desarrolle su capacidad de empatía. "Es un camino duro pero en el que hemos encontrado a mucha gente importante que forma parte de nuestra vida", indica Susana. Además, en el día a día de Aarón son imprescindibles sus terapias; fisioterapia (tiene una beca del Hospital San Juan de Dios y otra de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba, Asenco, de la que forman parte) y logoterapia.

Juan Páez (57 años)

"Con el grupo de Acoda se me ha abierto una puerta"

Hace unos tres años que a Juan Páez le diagnosticaron ataxia cerebelosa idiopática del adulto. Hacía tiempo que su familia y compañeros le comentaban que andaba mal y le preguntaban por qué se caía tanto pero él lo achacaba a los problemas de espalda causados por su trabajo. A raíz de esto fue al médico y, tras varias pruebas, en su segunda visita "el neurólogo me dijo directamente mirándome a los ojos que había un 99% de probabilidad de que tuviera esto; fue la primera vez que yo escuché esa palabra". "Ha sido algo que ha surgido de pronto, ha llamado a la puerta para quedarse", asegura Juan, que es una persona muy activa y con una gran implicación social. Ya ha asimilado que hay que "convivir con ella y aceptarla como tal, como un invitado que llega". Así lo ha aceptado él, que además cuenta con el apoyo de su familia, de la que siente un gran orgullo, y de los miembros de la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), a la que llegó hace un año. "Con ellos se me ha abierto una puerta, son un grupo inmejorable, gente maravillosa", señala. En ese sentido, destaca la importancia de estar acompañado en el proceso de este tipo de enfermedades: "compartir es una de las cosas más efectivas pero primero hay que asimilarlo para que los demás no sean los que carguen con tu problema". Juan es pensionista pero apenas llega a los 400 euros, con lo que "no se puede sustentar a una familia", y debido a su enfermedad no puede trabajar en su oficio, albañil, ni en otra infinidad de labores por la falta de equilibrio, uno de los síntomas más característicos de la ataxia, y la falta de fuerza. Ahora se plantea "buscar otras alternativas para tener una vida digna a partir de hoy" ya que la evolución de su ataxia es lenta. Camina todos los días aunque con mucha precaución porque puede caerse por su falta de equilibrio, se ocupa de un huerto comunitario y forma parte de la Asociación Andaluza de Barrios Ignorados. Juan, que va a empezar ahora con sesiones de fisioterapia, reivindica la implicación de las administraciones privadas y públicas en la lucha contra las enfermedades raras. Además de un impulso económico "necesitamos ayuda, especialistas, fisioterapeutas, psicólogos, logopedas y que no se rechacen proyectos para las subvenciones porque lo que pedimos no es para nosotros, es para todo el mundo".