Así es la convivencia con una enfermedad rara

Le puede ocurrir a cualquiera y en cualquier etapa de la vida y un diagnóstico así supone un shock en la familia y en el afectado. Ataxia, distrofia muscular de Duchenne, coloboma de iris, Síndrome de Aicardi, Síndrome de Moebius o Síndrome de Pierre Robin son algunos de los nombres que engrosan una lista de efermerdades raras que no para de crecer.

Pero, más allá de los números, se esconden los nombres de unas personas que luchan cada día contra los síntomas de sus patologías, que avanzan de forma progresiva, suelen ser incapacitantes y, en la mayoría de los casos, no tienen cura.

El retraso en los diagnósticos, la falta de una atención sanitaria integral desde lo público que dé respuesta a las terapias que necesitan los enfermos (fisioterapia y logopedia, entre otras), las dificultades para el acceso a medicamentos huérfanos, la situación de dependencia en la que quedan y las barreras arquitectónicas son algunos de los problemas a los que tienen que hacer frente en su día a día.

Juan Antonio Almeda, Victoria Belmonte y Javier Romero son tres de los rostros que representan cómo es la vida con una enfermedad rara. Estas son sus historias.

Victoria Belmonte: "La música es una medicina para las emociones"

En plena adolescencia, cuando tenía alrededor de 15 años, Victoria Belmonte comenzó a sentir que perdía el equilibrio al caminar y falta de fuerza, tanto incluso que se le caían las cosas de las manos. Tras varias visitas al médico, le diagnosticaron ataxia, aunque su madre se lo ocultó para protegerla. Sin embargo, tardó poco en darse cuenta de su enfermedad, pero hasta 2018 no ha sabido el tipo que es, en su caso la de Friedreich.

Los síntomas fueron a peor y hace 20 años que Victoria va en silla de ruedas. Ahora tiene 50 y es consciente de que "cuanto más activa esté, mejor para mí". Por ello, sabe que debería hacer talleres ocupacionales, fisioterapia o logopedia de forma muy periódica, pero todos esos tratamientos tienen un precio que no todo el mundo puede permitirse. Esta es una de las dificultades a las que se enfrentan las personas con ataxia u otro tipo de enfermedad neurodegerativa ya que para ellas no existe un tratamiento farmacológico y la única forma de frenar el avance de sus patologías es el trabajo con profesionales especializados.

Otro problema son los obstáculos que se encuentran en su día a día, en un simple paseo, como los bordillos en los pasos de cebra, los empedrados o los establecimientos a los que no pueden acceder con sus sillas de ruedas. A pesar de todo, Victoria es una persona a la que le gusta ser muy independiente, por lo que le cuesta que alguien la tenga que ayudar. Para ella, la mejor forma de evadirse y relajarse es la música y cree que es "una medicina para las emociones". Es una amante de los animales y como deseo, le gustaría poder hacer equinoterapia.

Javier Romero: "Soy positivo y no pienso en lo que podía haber sido"

Javier Romero tiene distrofia muscular de Duchenne, va en silla de ruedas y apenas puede moverse, pero desprende una positividad ejemplar. Esta enfermedad provoca atrofia y debilidad muscular progresiva, lo que causa que poco a poco "tengas menos movimiento y no puedas hacer las actividades que hace cualquier persona".

El diagnóstico llegó cuando tenía cinco años tras varias visitas al médico porque se caía demasiado. Con el avance del tiempo ha perdido movimiento: hasta los 11 años podía caminar, pero llegó un momento en el que tuvo que empezar a usar silla de ruedas porque no tenía fuerza en las piernas.

Ahora tiene 35 y su día a día empieza cuando se levanta con ayuda de su madre. Luego va a Fepamic, donde hace sus actividades, rehabilitación para no perder masa muscular, trabajos manuales adaptados a sus necesidades y está con sus amigos.

La distrofia muscular de Duchenne es hereditaria; las mujeres son portadoras, pero afecta a los varones. De hecho, en su familia hay un antecedente, aunque no estaba diagnosticado. Además de al movimiento, también afecta a órganos como el corazón o el aparato respiratorio, por lo que necesita medicación. Cuando una enfermedad así entra en una casa, "es normal que asuste".

Además del apoyo de su familia, Javier tiene un importante grupo de compañeros con los que comparte muchas horas en Fepamic y también sale a la calle: "he encontrado muy buenos amigos que me ayudan a hacer cosas que yo no puedo, como mover un café o echar el azúcar, y yo les aporto otras cosas".

En este sentido, añade que tienen "una relación muy buena" y gracias a eso puede salir, porque solo no es recomendable ya que "en la calle te puede pasar cualquier cosa", asevera este joven.

Javier se define como "una persona muy positiva, lo he encajado muy bien y no pienso en lo que podía haber sido", lo que le ha ayudado a afrontar la enfermedad. Su principal demanda está enfocada a que haya más investigación y, sobre todo, más inversión para que se produzcan avances y "les sirva a las personas que vengan, porque los que somos mayores sabemos que no nos van a llegar".

Juan Antonio Almeda: "Por suerte en este país tenemos a la ONCE"

Juan Antonio Almeda nació con coloboma de iris binocular, una enfermedad poco frecuente que consiste en una malformación del globo ocular, que no se ha llegado a cerrar del todo y, por tanto, la retina no está en el lugar que debería. Eso se manifiesta en una pérdida de agudeza y campo visual; esto es, Juan Antonio tiene que acercarse más a las cosas para verlas y no ve bien por los laterales ni por la zona superior e inferior del ojo. La enfermedad se la diagnosticaron de pequeño y está afiliado a la ONCE desde que tenía tres años: "Mi problema de visión es evidente, entonces, en cuanto mis padres vieron algo en mis ojos me llevaron". En su familia no había ningún caso de esta enfermedad, le ha "tocado por lotería genética".

En principio esta patología no debe evolucionar: "Yo voy a estar toda la vida viendo lo mismo, aunque con la edad empeoraré, como le puede pasar a cualquier persona", indica. Juan Antonio, que tiene 29 años, se considera afortunado porque desde pequeño sus padres han trabajado mucho con él, por lo que ha logrado ser bastante autónomo y hacer "prácticamente vida normal, salvo conducir".

"Por suerte, en este país tenemos a la ONCE y los discapacitados visuales estamos muy apoyados, asesorados y diagnosticados", señala. Desde niño trabajó mucho con punzón porque es una forma de fijar la vista y también hizo muchos ejercicios para identificar figuras, lo que le ha ayudado en su juventud y etapa adulta.

En el colegio tenía un atril y un flexo y antes de clase hablaba con los profesores para que conocieran su problema porque a veces tenía que levantarse a ver la pizarra, circunstancias que "posiblemente" lo hayan ayudado a madurar antes. Además, ha "coincidido con compañeros que me han ayudado mucho". Hace cuatro años que trabaja en Fepamic. Es más, no había terminado la carrera (un doble grado en ADE y Derecho) cuando ya estaba trabajando y luego hizo un máster de acceso a la abogacía.