Cordobeses con enfermedades raras: la lucha diaria por conseguir ayudas para terapias e investigación

Córdoba/Las enfermedades raras o poco frecuentes -cuyo día internacional se celebra este 28 de febrero- son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada patología sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de cinco por cada 10.000 habitantes. En Córdoba, se estima que hay entre 55.000 y 60.000 personas aquejadas por ellas (casi un 8% del total de los ciudadanos de la provincia) y en España, tres millones.

Son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras y la mitad de ellas son neurológicas. Por lo tanto, la lista es infinita y a veces es difícil que los pacientes encuentren a otra persona aquejada de lo mismo.

No se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras y solo el 6% tienen tratamiento farmacológico. En Europa hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, pero solo el 58% están financiados por el Sistema Nacional de Salud. "No tener cura es devastador, pero saber que existe un tratamiento y no poder acceder a él lo es aún más", señalan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Las enfermedades raras suelen ser de origen genético, de ahí que la mayoría de los casos aparecezcan en la infancia. Son difíciles de diagnosticar, por lo que a veces los pacientes tardan años en ponerle un nombre a lo que padecen o incluso tienen diagnósticos erróneos.

Toñi García, Azahara García, Catalina Jesús Sosa y Feli Casas son cuatro personas afectadas o madres de personas con enfermedades raras o poco frecuentes en Córdoba que cuentan las dificultades a las que se enfrentan en su día a día y denuncian la falta de investigación para llegar a conseguir fármacos o una cura. Además, critican la ausencia de ayudas públicas para sufragar el gasto de sus terapias, que en la mayoría de ocasiones es el único tratamiento posible para mejorar la calidad de vida de estas personas.

Con este panorama, las familias se apoyan en las asociaciones para conseguir subvenciones que suelen venir en forma de bonos para fisioterapia, logopedia u otras terapias.

Adrián Perales (diez años), síndrome de Lesch-Nyhan

Cuando Adrián tenía seis meses, su madre, Toñi García, comenzó a sospechar que algo raro le ocurría, ya que no se movía, no cogía nada con las manos y, lo que resultó ser clave, se ponía rígido cuando lloraba. Así se lo comunicó a la pediatra en una revisión del niño sano. Esta, inmediatamente, la derivó a Urgencias.

Allí lo vio el doctor Eduardo López-Laso y le hicieron una analítica muy completa en la que aparecieron niveles muy altos de ácido úrico, lo que le provocaba fuertes dolores en las articulaciones y cálculos renales. Unos días después, lo ingresaron en el Hospital Reina Sofía para hacerle un estudio completo.

Entonces fue cuando Mercedes Gil, pediatra especialista en metabolismo, le dijo a Toñi que su hijo tenía una enfermedad rara y el nombre, síndrome de Lesch-Nyhan. Los afectados, normalmente varones, tienen muy poca cantidad de una enzima que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin esta, se acumulan en el cuerpo niveles anormalmente altos de ácido úrico.

Esto afecta a nivel psicomotor, provoca espasmos y, además, un rasgo llamativo es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios o arrancarse los dientes (aunque no ocurre igual en todos los afectados).

Toñi se unió a la Red de Madres y Padres Solidarios (Remps), una asociación que apoya a las familias con patologías raras y les proporciona recursos cuando los necesitan. Allí se enteró de "cómo iba a estar" su hijo y "lo que le iba a hacer falta". También forma parte de la Asociación Síndrome Lesch-Nyhan España, donde las familias comparten experiencias y consejos.

Ahora Adrián, que tiene diez años, es "como un bebé grande, no anda y no habla", señala su madre. Se comunica con ella mediante una tablet que le dio la Junta de Andalucía "a base de insistir, insistir e insistir".

El niño solo pesa 22 kilos y le falta mucho tono muscular, por lo que necesita mucha fisioterapia que ahora mismo está recibiendo gracias a la Remps porque Toñi puede "pagar hasta equis terapias porque no me da el sueldo", el único que entra en su casa más los 300 euros de manutención que recibe del padre de sus dos hijos.

Pero además, el pequeño, que tiene seis años, está diagnosticado con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y también necesita ir a una psicóloga. Todo esto hace que el día a día de Toñi sea "una locura" y gracias a que tiene la ayuda de su madre, que vive con ellos para echarle una mano.

Hasta los seis años, Adrián estuvo en Atención Temprana y recibía una sesión con un fisioterapeuta a la semana, otra con un psicólogo y otra con un logopeda. Ahora, gracias a la Remps está recibiendo tres sesiones semanales. "La asociación me ayuda muchísimo para mi hijo. Además, todo esto le favorece un montón", apunta. Aparte, Toñi paga otras tres sesiones en Acpacys para Adrián y otra en una clínica de logopedia y psicología.

Cuando no tiene ayuda de la Remps, se queda "sin fisio, sin logopeda y sin nada porque no tengo dinero para pagar". Tan solo en las sesiones que reciben sus dos hijos en Acpacys (cuatro a la semana entre ambos) se gasta 230 euros al mes.

Para el síndrome Lesch-Nyhan hay algunos ensayos clínicos, "pero ninguno da con la clave". Más allá de eso, "nadie invierte en las enfermedades raras, entonces es imposible que tengas un tratamiento para tu hijo", asevera.

Catalina Jesús Sosa (76 años), paniculitis mesentérica

Desde que era niña, Catalina Jesús Sosa sufría unos fuertes dolores abdominales por los que incluso dejó el colegio. En aquella época, no había estudios sobre enfermedades raras y los médicos le decían que era "una niña depresiva", lo que a ella le “daba mucha rabia”.

A lo largo de su vida, ha sufrido una gran incomprensión e incluso cuando tenía siete años fue operada de apendicitis y de anginas porque los médicos pensaban que su dolor venía de ahí. Ha ingresado varias veces en hospitales y le han hecho hasta ocho endoscopias. Por fin, en el año 2003 (cuando tenía 56 años), en un TAC los médicos descubrieron que tenía una enfermedad rara llamada paniculitis mesentérica.

En un brote, le pusieron miles de unidades de corticoides, de forma que en tres meses tenía 30 kilos de más. Al no darle solución en Córdoba, se fue a Madrid porque en el Hospital 12 de Octubre en diez años habían visto cuatro casos de esta enfermedad rara. Pero tampoco le dieron respuesta, ya que la patología que padece no tiene cura.

Catalina, que ahora tiene 76 años, también tiene cáncer de piel y la han operado varias veces por ello. Cada vez que le da un brote se le pone “la cara muy mal”. “Parece ser que es todo de lo mismo porque la enfermedad va afectando a otros órganos del cuerpo”, indica.

Según se ha informado, es una patología hereditaria. De hecho su madre tenía dolores abdominales, pero nunca se supo su origen. Incluso tuvo dos pancreatitis y murió por la última de ellas. También tuvo problemas de hígado, en concreto una cirrosis, y ella “nunca había bebido”. Una hermana, que murió hace dos años, padeció tres cánceres y en uno de los TAC que le hicieron apareció que tenía paniculitis mesentérica. Sin embargo, en ella no se manifestó.

La paniculitis mesentérica se caracteriza por la inflamación crónica del tejido adiposo del mesenterio, un pliegue de membranas que une el intestino con la pared abdominal y lo mantiene en su lugar.

Entre las consecuencias de esta enfermedad, Catalina sufre fuertes dolores y queratosis, por lo que se tiene que echar mucha crema en la cara y en el cuerpo. Algunas de las lesiones se las han quemado en el hospital y también ha entrado varias veces en quirófano para que le quiten lunares que se pueden volver malignos.

Esas cremas que necesita para su piel y que se las formulan en la farmacia al principio se las cubría la Seguridad Social, pero desde hace un tiempo las tiene que pagar ella. “¿Cómo podemos conseguir más recursos para estas enfermedades raras? Porque no hay recursos ningunos”, denuncia.

Catalina tiene una incapacidad, tiene los huesos mal y se le han roto el coxis y el sacro. Gracias a la Remps -asociación a la que también pertenece- durante un tiempo ha ido una persona a su casa un día a la semana a echarle una mano, aunque esta ayuda ya se ha acabado.

Cuando le da un brote, se pone “muy mala” y tiene que “estar todo el día en reposo porque no hay otra solución”. Lo único que le ofrecen son los corticoides, que “no me hacen nada, solo me hincho, pero para la enfermedad no me sirven”. “Gracias a Dios, yo estoy en la iglesia y hoy por hoy lo he asumido como una cruz que el Señor me ha puesto”, señala.

Martina Madrid (siete años), síndrome de Angelman

Nada más nacer, Martina Madrid tuvo que ser ingresada porque no succionaba bien, no cogía peso y hacía unos movimientos algo raros. Le hicieron "pruebas de todo tipo", señala su madre, Azahara García, y la vieron diferentes especialistas, pero "todo parecía que iba bien, que era simplemente un poquito de retraso psicomotor".

Pero ella, incluso desde el embarazo, sospechaba algo porque ya tenía otro hijo y "veía que algo no iba bien". Con ocho meses, en la primera primavera de Martina, al salir de paseo Azahara notó que la bebé "era muy feliz, muy sonriente y muy simpática", algo que le llamó mucho la atención. Cuando llegó a su casa hizo una búsqueda en internet poniendo como palabras clave "síndrome de alegría o algo así, y efectivamente me salió el síndrome de Angelman".

Empezó a leer sobre esta enfermedad rara y se le "cayó el mundo encima" porque "veía que todo congeniaba", aunque "es verdad que estos niños son niños muy rubios, con los ojos azules, y mi hija no es así". Eso era lo único que "despistaba".

Llamaron al neurólogo, que les dijo que la niña no cumplía con el prototipo del síndrome de Angelman, "entonces se nos quitó de la cabeza la idea" y siguieron "con revisiones y pruebas de todo tipo para ver la evolución" porque Martina "no crecía como debería crecer, aunque al final eso se ha quedado en una anécdota".

La niña tardó en mantenerse sentada, no hablaba... "El proceso evolutivo que debería llevar iba con retraso" y por ese motivo iban a revisión de todas las especialidades y también estaban en Atención Temprana. Con 18 meses, tuvieron una reunión en el Hospital Reina Sofía con tres neurólogos, pero como "nadie veía nada", encargaron un estudio genético en el que, efectivamente, salió el síndrome de Angelman.

"Por un lado, la esperanza de que no fuese nada la pierdes, pero por otro lado sientes alivio", asegura su madre, porque por fin tenían un nombre para lo que le ocurría a su hija, ya sabían a lo que se enfrentaban, "no esa incertidumbre que vivimos los 18 primeros meses". Ahora había que "afrontarlo, superarlo y ser capaz de vivir con ello".

Entre las características de este síndrome, destacan el retraso en el desarrollo funcionalmente severo, retraso cognitivo, problemas de movimiento y de equilibrio, risa o sonrisa frecuente y apariencia feliz o problemas en el habla. Por suerte, Martina camina, pero no habla y sus padres no tienen la esperanza de que lo haga, por lo que le están enseñando "otro sistema de comunicación para que ella pueda comunicarse".

Desde primera hora, se pusieron en contacto con la Asociación Síndrome Angelman y conocieron a otras familias que estaban en su misma situación, lo que los ha ayudado mucho a la hora de afrontar "lo que venía". En Córdoba, hay afectados en Fernán Núñez, Espiel, Cerro Muriano y Villanueva de Córdoba y con algunas de estas familias están en continuo contacto.

Martina es muy alegre, muy sociable, siempre está contenta y es muy agradecida, entonces eso hace que todo vaya mejor", apunta Azahara. Además, es muy activa, bastante independiente a la hora de caminar y se maneja sola por casa.

"Por lo demás, es totalmente dependiente: a Martina hay que darle a comer, tiene el control de esfínteres casi conseguido, pero hay que estar muy pendiente de ponerla porque ella todavía no lo pide; hay que bañarla... Hay que hacérselo todo!, puntualiza su madre. En este sentido, "la familia es muy importante porque nos echan una mano y eso hace que nosotros podamos un poquito respirar".

A nivel educativo, va a un aula específica en el colegio Virgen de Luna de Pozoblanco, localidad em la que vive esta familia. Su madre luchó mucho por su inclusión para que "estuviese en un colegio con sus iguales, con un apoyo, pero es imposible". "Necesitamos mucho apoyo que por desgracia no facilitan, entonces, al final, está en una aula específica y eso hace que no esté con sus iguales, que no evolucione igual", denuncia Azahara.

Respecto a las terapias, a los seis años se le acabó la Atención Temprana y ahora todo lo que hace sale del bolsillo de su familia. Van a fisioterapia a Córdoba y además hace terapia ocupacional, logopedia, equinoterapia e hidroterapia cuando el tiempo lo permite. Incluso cada seis meses acuden a centros específicos donde permanecen 15 o 30 días con terapias intensivas. Gracias a toda su familia y a eventos solidarios que organizan en su pueblo a través de una asociación que han creado (Paso a paso con Martina), pueden permitírselo "porque sino era inviable, es un dineral que no hay quien lo costee". También forman parte de la Remsp, que les echa una mano con bonos de fisioterapia que "vienen muy bien".

En el caso del síndrome de Angelman, sí se están llevando a cabo investigaciones y, "aunque es difícil que llegue la cura, hay un poquito de esperanza, lo que no sabemos es si llegará a tiempo o no para Martina", concluye Azahara.

Sonia Cruces (53 años), ataxia

La vida de Sonia Cruces ha estado ligada a la ataxia desde pequeña, ya que su abuela materna, su padre, sus cuatro tíos, tres de sus primas y su hermana mayor la padecen o han padecido. Su madre, Feli Casas, recuerda que hace más de diez años notó los primeros síntomas en su hija, hasta que "empezó a ir a peor". Las dos sabían de lo que se trataba, "aunque ella no decía nada".

Sonia empezó con pérdida de equilibrio en el año 2017, el primer síntoma de esta enfermedad rara neurodegenerativa. No se atrevía a ir al neurólogo, hasta que por fin se decidió a pedir cita. Hace seis años le dieron el diagnóstico: ataxia espinocerebelosa de tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph.

La ataxia es un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinación, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios y dificultad para mantener el equilibrio. La mayoría de las ataxias (existen más de 200 tipos) son progresivas, pueden comenzar con una ligera sensación de falta de equilibrio al caminar (lo que se conoce como marcha ebria) y acabar siendo altamente discapacitantes.

Sonia "no se deja" y hace varias terapias pagadas por ella "para que no vaya a más". Camina con andador y se ha caído varias veces, incluso ahora está de baja por un golpe en una pierna en una de esas caídas. Feli, que cuidó a su marido durante 17 años, es plenamente consciente de lo que supone esta enfermedad rara.

"Ella no se ha venido abajo, al contrario", apunta Feli, que le echa una mano cuando puede. Sonia cada día va a su trabajo y atiende a sus hijos, que tienen 19 y 17 años. Luego, va a la piscina, a gimnasia terapéutica y un fisio acude a su casa.

El apoyo de la familia y los amigos es fundamental para las personas afectadas, pero también es muy importante la orientación que reciben desde la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), de la que Sonia forma parte. Desde Acoda, puede acceder a bonos para fisioterapia, logopedia o talleres con la psicóloga.

"A Sonia le cuesta ya llegar a final de mes, pero hay personas que no se pueden permitir ni una sesión de fisioterapia y la rehabilitación es vital para ellos", asevera Feli.