"Hay que luchar contra la marginación de los afectados por enfermedades raras"

Unos 40.000 cordobeses padecen algún tipo de enfermedad rara, unas patologías -genéticas en su mayoría, crónicas y discapacitantes- que en muchos casos son difíciles de diagnosticar. Rafael Camino (Córdoba, 1957) se enfrenta a ellas en su día a día desde su consulta en el Hospital Reina Sofía, donde dirige la Unidad de Neuropediatría, ya que el inicio habitual de estas enfermedades se da en la infancia. Además, es director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras, que tiene como dos de sus prioridades la detección precoz y mejorar la atención a los afectados, cuyo día mundial se celebra mañana, un día raro como es el 29 de febrero.

-¿Qué labor realiza el Hospital Reina Sofía en el ámbito de las enfermedades raras?

-Las distintas unidades de gestión clínica tienen contacto con enfermedades raras puesto que son enfermedades trasversales; es decir, son heterogéneas y afectan a múltiples órganos y sistemas. Hay enfermedades raras de cualquier parte del organismo que uno piense: en el ojo, en los pulmones, en el sistema nervioso, que es una de mis especialidades; a nivel ginecológico... En definitiva, diría que cualquier unidad tiene que atender a pacientes con enfermedades raras, entonces se da una asistencia integral y de calidad. A nivel de investigación, hay unas unidades que tienen una trayectoria más investigadora que otras. En concreto, en Neuropediatría, puesto que muchas enfermedades raras son genéticas, tenemos experiencia en la investigación en este ámbito. De hecho, estamos en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

-¿Cuándo comenzó a investigar sobre estas patologías?

-La investigación la hacemos desde diferentes perspectivas. Hay una de tipo epidemiológico, que consiste en llevar un registro de las enfermedades raras; hay otra más clínica, que se basa en aportar la experiencia que uno tiene valorando a los niños y sus familias; y por último hay otra que tiene que ver con algunas enfermedades concretas, como las metabólicas, que es sobre las que trata nuestro grupo. Por ejemplo en la provincia se descubrió una familia muy amplia afectada, lo que se llama un efecto fundador, y el caso se publicó en revistas extranjeras y ha sido objeto de una tesis doctoral.

-¿Por qué decidió enfocar su carrera hacia las enfermedades raras?

-Realmente la especialidad de neurología infantil convive con enfermedades raras porque el 80% de ellas son de causa genética, es decir, lo vemos los pediatras, y más del 50% afectan al sistema nervioso. Esa conjunción hace que el neuropediatra, desde que empieza a trabajar, esté en contacto con este tipo de patologías. No ha sido algo elegido, sino consustancial a mi especialidad.

-¿Qué dificultades hay a la hora del diagnóstico?

-Hay enfermedades raras que son muy difíciles de diagnosticar y hay otras que siendo poco frecuentes son fáciles porque son bien conocidas y a lo mejor no hay que hacer un análisis muy especial. Hay algunas que son ultra raras, las que afectan a menos de un habitante por cada 50.000. Conocerlas todas es difícil, pensar en ellas también, y por ello ese diagnóstico puede ser algo más complejo. En general, según un estudio que hizo la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la media de espera de diagnóstico es de cinco años, pero hay algunas que se conocen en dos semanas y otras que están sin diagnosticar porque cada día se describen enfermedades raras nuevas.

-¿Cómo se forman los médicos de cara a la detección?

-Tienes que tener una muy buena formación clínica en las enfermedades comunes. Ante un niño que tiene un síntoma que se escapa de lo habitual o que tiene un curso diferente, tienes que tener una actitud proactiva y, muchas veces, hincar los codos, estudiar e ir a las referencias bibliográficas. Hay que tener una actitud de alerta.

-¿Cuándo empezaron los médicos a concienciarse sobre las enfermedades raras y que había que profundizar en ellas?

-De una manera más oficial y relevante fue a partir de los años 90 cuando se empezó a hablar y trabajar en ello, sobre todo en Francia y EEUU. Se empezó a ser consciente de que estas enfermedades necesitan un trato diferenciado, necesitan que se apueste por ellas, más recursos y una investigación para buscar medicamentos huérfanos. La idea es favorecer que la industria farmacéutica tenga beneficios de tipo fiscal o financieros para que se anime a buscar una solución, un fármaco, para una enfermedad que pueden tener sólo 500 personas. Eso fue lo que se consiguió inicialmente. Después, de manos de las asociaciones, ha habido un gran movimiento en torno a estas patologías; es un área emergente.

-¿Qué necesidades hay en cuanto a la planificación de los recursos sanitarios?

-Hay que intentar mejorar la asistencia. Hace falta que haya una muy buena coordinación entre diferentes profesionales. La buena asistencia empieza por una accesibilidad fácil, y eso lo estamos consiguiendo porque hay muy buena coordinación con Atención Primaria y entre las áreas del hospital. Además, hay que prestar mucho apoyo de tipo sociosanitario, y en este aspecto destacan las enfermeras de enlace.

-El escalón más importante es el que hay entre el médico de familia y el hospital.

-A veces las enfermedades raras dan la cara en el propio hospital porque muchas son genéticas, y a lo mejor en el paritorio ya te das cuenta de que el bebé viene con una malformación. Pero otras es el médico de Atención Primaria el que percibe que algo no va bien. Otros entran por Urgencias al sufrir por ejemplo una convulsión que es el comienzo de una epilepsia rara. Hablamos mucho de niños pero las enfermedades raras también se dan lógicamente en los adultos.

-¿Qué seguimiento se hace?

-Estas patologías se distinguen porque hay menos de un caso por 2.000 habitantes o menos de cinco por 10.000. Se definen por su poca prevalencia pero también por ser crónicas y discapacitantes, luego son pacientes que habitualmente necesitan recursos hospitalarios o asistenciales a lo largo de toda su vida. Se van haciendo revisiones periódicas en función de la patología.

-Respecto a recursos, una de las quejas de los padres son las pocas horas de Atención Temprana y el límite de edad establecido hasta los seis años.

-Creo que va a haber un cambio grande en Atención Temprana porque va a salir una nueva ley andaluza por la que se dotará de más medios económicos y donde va a haber una buena coordinación entre Salud, Educación e Igualdad y Servicios Sociales. Eso es básico porque la Atención Temprana, como su nombre indica, es temprana. A los seis años se pasa el testigo a los recursos que se tienen dentro de los medios educativos. Otro de los problemas viene cuando el niño pasa de la edad pediátrica a la adulta. Llega un momento en que no puede seguir viéndolo el pediatra. Son etapas de transición problemáticas, que cuesta un poco para las familias entender pero realmente son necesarias. Los profesionales tienen que centrarse en la etapa clave del desarrollo para trabajar la plasticidad cerebral, que son los tres primeros años, y después se puede alargar hasta los seis.

-La falta de recursos también afecta a los adultos, que dicen que las terapias son su medicina.

-Sí, eso no está contemplado dentro de las prestaciones. Son unas demandas que no se hacen sólo a nivel andaluz, sino de toda España. A nivel de Estado no está contemplado aún el que la Seguridad Social soporte eso. Ojalá si tuviéramos un escenario mejor...

-¿Cómo reaccionan las familias cuando reciben el diagnóstico de una enfermedad rara?

-Si sabemos que hay algo pero no hay un diagnóstico, es un alivio cuando por fin llegan a conocer por qué motivo tienen unas dificultades, unos síntomas. De ahí que las asociaciones y pacientes demanden que el diagnóstico se haga lo más rápido posible. Ellos necesitan tener un diagnóstico, aunque sea duro, porque se vive con angustia el tiempo de espera. Cuando la enfermedad debuta de una manera aguda, muy fuerte, y se entera en ese momento de que lo que tiene es una patología rara, degenerativa, es un auténtico mazazo. Es algo duro para el paciente y la familia.

-¿Excluyen socialmente las enfermedades raras?

-Sí, en general la discapacidad no gusta. Se mira de manera diferente al discapacitado y, como he dicho antes, muchas enfermedades raras son discapacitantes. Algunas incluso son muy visibles en el aspecto físico o en la conducta que presentan, y eso puede hacer que el afectado se sienta diferente y marginado. Eso sin duda es algo contra lo que hay que luchar. Los propios medios de comunicación, las sociedades científicas y asociaciones lanzan continuamente mensajes de que son personas como cualquier otra y que deben estar completamente integradas en la sociedad.

-¿Qué papel juegan las asociaciones de afectados?

-Uno muy importante porque agrupan a personas que tienen dificultades parecidas. De alguna manera, cuando alguien tiene un diagnóstico de enfermedad rara y después conoce a otras familias con esa misma patología, comparten problemas, vivencias y emociones, y de ahí sale el intentar luchar porque aparezcan nuevos tratamientos y se investigue. Además, las asociaciones ayudan a que emerjan enfermedades que son poco conocidas.

-¿Qué relación mantiene usted con las asociaciones y las familias?

-Es muy buena en el sentido de que en el día a día tengo que tratar con ellos. Por mi parte es una satisfacción y creo que ellos también están contentos con la asistencia que les prestamos. Con las asociaciones la relación es más formal, de comunicación, de diálogo y de reunirnos periódicamente con ellos. Nosotros nos reunimos dos veces al año con Feder Andalucía, tratamos los problemas que han detectado y formas de mejorar.

-¿En qué se centran las investigaciones de hospital e Imibic?

-Se trabaja a diferentes niveles. La básica es complicada porque la idea es que se investigue para que lo que hace el bioquímico se traslade al enfermo. Ese proceso es muy lento y muy costoso y muchos se quedan en el camino porque no dan fruto. Eso hay que potenciarlo y se está trabajando en el Imibic en varias líneas que pueden tener su beneficio. También hay investigaciones que tienen que ver con aspectos epidemiológico, es decir, conocer qué enfermedades raras estamos viendo y cuáles son sus características para crear un cuerpo de conocimiento. Eso es lo que más hacemos los clínicos, los que trabajamos con pacientes y tenemos experiencia acumulada.