Síndrome de Prader-Willi: El trastorno genético que provoca hambre compulsiva y poco apetito sexual

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Su padecimiento provoca disminución de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre. Esto último es una de las características más predominantes en este trastorno genético y se produce cuando la parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe y acaba produciendo otras enferdades como la obesidad.

La expectativa de vida de estos pacientes es cada vez superior, siendo actualmente frecuente llegar a los 55-60 años, las principales causas de muerte son respiratorias, por una infección e insuficiencia respiratoria o un tromboembolismo pulmonar o por asfixia por ingesta excesiva de alimentos. También se empiezan a ver algunas muertes por cáncer asociados a la obesidad.

Como dato, el tipo de obesidad en el 80% es grave, es decir, grado II con comorbilidades asociadas o grado III. La Dra. Caixàs, endocrinóloga de la Corporació Sanitària Parc Taulí y miembro del grupo de Obesidad de la SEEN (GOSEEN) y coordinadora del grupo de trabajo de Síndrome de Prader-Willi de la SEEDO, explica que por IMC estaría indicada la cirugía bariátrica, pero no se aconseja, ya que el problema de estos pacientes está en su cerebro y, a pesar de poner una barrera en el estómago, el cerebro sigue deseando comida y puede ser peligroso si realizan algún atracón después de haber operado el estómago.

El abordaje de estos pacientes, por tanto, debe ser multidisciplinar y por un equipo experto. Las especialidades que deben abarcar este equipo son: Genética, tanto clínica como de laboratorio; Pediatría, Neuropediatría, Endocrinología y Nutrición, Psiquiatría y Psicología, Neumología, Ginecología, Urología, Traumatología, Oftalmología y Odontología.

LA IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN PRECOZ

Con el objetivo prioritario de prestar mejor atención a las personas con síndrome de Prader-Willi, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) desde su grupo de Obesidad, en colaboración con la Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) y la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), están participando en la elaboración de un registro de estos pacientes para futuros proyectos de investigación multicéntricos y para ampliar su participación en ensayos clínicos.

Como alerta la Dra. Assumpta Caixàs, falta mucha concienciación para el abordaje de este síndrome. “Los profesionales de Pediatría cada vez están más concienciados y piensan en la posibilidad de este diagnóstico cuando nace un niño con hipotonía. La prevalencia es de 1 por cada 15.000 nacidos vivos. También hay consciencia de que el abordaje debe ser precoz''

Si su detección se produce en la edad adulta, su tratamiento se dificulta ya que no existen áreas médicas especializadas que lleven a cabo un seguimiento y ,casi siempre, son tratados únicamente por el médico de cabecera, internistas o psiquiatras si su trastorno predominante es el mal comportamiento

Según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

• Baja estatura
• Habilidades motoras deficientes
• Aumento de peso
• Organos sexuales poco desarrollados
• Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje

TRATAMIENTO

El tratamiento endocrinológico de estos pacientes consiste en:

• Dieta y ejercicio físico: De momento no existe un fármaco específico para controlar el hambre o la obesidad
• Sustitución con hormona de crecimiento en edades tempranas: a partir de los 2 años o incluso antes y ,posteriormente, continuar con dosis de adulto
• Sustitución con hormonas sexuales a partir de la pubertad
• Tratamiento con calcio y vitamina D para evitar la osteoporosis,
• Tratamiento con fármacos neutros o que favorezcan la pérdida de peso: si aparece diabetes mellitus tipo 2